Curiosidades
La hemofilia ha sido conocida históricamente como la «enfermedad real», debido a su prevalencia en varias casas reales europeas. La historia comienza con la reina Victoria del Reino Unido (1819-1901), quien es considerada la portadora más famosa del trastorno.
Victoria era portadora de la hemofilia B y la transmitió a varios de sus descendientes. Como en ese tiempo la genética no estaba bien comprendida, se desconocía que una mujer portadora podía transmitir la enfermedad a sus hijos varones y que sus hijas podían ser portadoras asintomáticas. Victoria tuvo nueve hijos, de los cuales al menos tres fueron afectados por la hemofilia.
1. Definición
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación en la sangre, lo que provoca sangrados prolongados o espontáneos. Existen dos tipos principales:
- Hemofilia A: deficiencia del factor VIII de coagulación.
- Hemofilia B: deficiencia del factor IX de coagulación.
Ambos tipos son trastornos ligados al cromosoma X, por lo que afectan principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.
2. Signos y Síntomas
Los síntomas varían según la gravedad de la deficiencia del factor de coagulación:
- Leve: sangrado prolongado tras cirugía o lesiones graves.
- Moderada: sangrados prolongados después de traumatismos menores.
- Grave: hemorragias espontáneas sin causa aparente.
Los signos más comunes incluyen:
- Hematomas extensos.
- Hemartrosis (sangrado en articulaciones, como rodillas, codos y tobillos).
- Hemorragias prolongadas tras cortes, extracciones dentales o cirugías.
- Sangrado espontáneo en músculos y órganos internos.
- Hematuria (sangre en la orina) o hemorragias digestivas.
3. Diagnóstico
Se basa en pruebas de laboratorio para medir la actividad de los factores de coagulación:
- Tiempo de protrombina (TP): normal en la hemofilia.
- Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa): prolongado.
- Ensayo de actividad de factores VIII y IX: determina el tipo y la gravedad de la hemofilia.
- Pruebas genéticas: para confirmar el diagnóstico y detectar portadoras.
4. Tratamiento
El tratamiento principal es la terapia de reemplazo del factor deficiente mediante infusiones intravenosas de:
- Factor VIII recombinante o derivado del plasma (para Hemofilia A).
- Factor IX recombinante o derivado del plasma (para Hemofilia B).
Otros tratamientos incluyen:
- Desmopresina (DDAVP): para algunos casos leves de Hemofilia A, ya que estimula la liberación de factor VIII.
- Antifibrinolíticos (ácido tranexámico o ácido aminocaproico): para controlar hemorragias menores.
- Profilaxis con infusión de factores: en casos graves, para prevenir hemorragias.
- Terapia génica (en investigación): se estudian terapias para corregir la mutación genética.
5. Conclusión
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que puede comprometer seriamente la calidad de vida si no se trata adecuadamente. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal y prevenir complicaciones graves.
6. Aspectos Claves
✔ Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X.
✔ Se caracteriza por sangrados prolongados y hemartrosis.
✔ El diagnóstico se basa en pruebas de coagulación y análisis de factores VIII y IX.
✔ El tratamiento incluye terapia de reemplazo con factores de coagulación.
✔ La profilaxis mejora la calidad de vida y reduce las complicaciones.
7. Bibliografía
- National Hemophilia Foundation. Hemophilia: Causes, Symptoms, and Treatments.
- World Federation of Hemophilia. Guidelines for the Management of Hemophilia.
Rodríguez-Merchán, E. C. (2018). Management of Hemophilia. Springer.