Distrofias musculares: degeneración y debilidad del músculo esquelético

Paciente con debilidad muscular, limitaciones articulares y dificultad para realizar actividades diarias: puede tratarse de un paciente con un diagnóstico clínico de distrofia muscular.

Encontrarnos que la distrofia muscular se ha vuelto bastante común en nuestras consultas diarias, esta patología es una enfermedad genética que causa degeneración y debilidad del músculo esquelético, por eso, aprender a identificar sus causas, síntomas y posibles tratamientos, nos servirá al momento de brindarle un mejor servicio a nuestros pacientes. 

Aunque existen varios tipos de distrofias musculares, sus síntomas son bastantes comunes entre ellas y es que afecta directamente al corazón, los ojos, las glándulas endocrinas y el cerebro de nuestros pacientes. Sin embargo, hay que tener en cuenta que las distrofias más frecuentes son la de Duchenne, la de Becker, la congénita y la de Emery-Dreifuss, esta última suele comenzar en la infancia. Por otro lado, las distrofias más habituales en personas jóvenes son de cintura y facioescapulohumeral, mientras que en los adultos son más comunes la miotónica y distal.

Pero ¿cómo identificar sus síntomas?

Como mencionamos anteriormente, esta patología tiene varios tipos y, aunque son distintos, todos se caracterizan por tener cierto grado de debilidad muscular, generando en nuestro paciente dificultad para elevar las manos, peinarse, levantar objetos, subir escaleras y hasta sentarse en una silla. También existen algunos signos y síntomas más habituales como: 

  • Debilidad muscular.
  • Atrofia muscular.
  • Limitaciones articulares.
  • Retracciones tendinosas.

Estos síntomas generan a su vez un desequilibrio muscular, que condiciona la aparición en muchas de las distrofias musculares de alteraciones esqueléticas, tales como escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares. Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca.

¿Sabes diagnosticarla?

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de pruebas complementarias en el momento de la consulta, siendo indispensable la realización de una electromiografía y, en la mayoría de casos, una biopsia del músculo.

Aunque no existen tratamientos específicos para la mayoría de las distrofias, nuestro tratamiento debe ir enfocado en mantener a nuestro paciente con la mayor capacidad de autonomía posible. Además, se puede brindar tratamientos con corticoides, los cuales retrasan la velocidad del deterioro muscular. Por otro lado, el baclofeno puede aliviar hasta cierto punto la miotonía. Todos estos fármacos pueden ser usados para tratar los síntomas de cualquier distrofia muscular. 

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