Una persona que llega a tu consultorio con leucocoria, estrabismo, nistagmos, ojo rojo, visión disminuida e inflamación ocular puede presentar Retinoblastoma.
Día a día, nos encontramos con patologías que, aunque no sean muy comunes, debemos tener presente de qué se tratan, cómo se identifican y cuáles serían los posibles tratamientos a realizar. Este el caso del retinoblastoma, que es un tumor maligno poco usual que afecta inicialmente la retina. Generalmente, es más común en niños y en pocas ocasiones puede afectar a los adultos.
Es importante recordar que el retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la forma como las células se dividen. En consecuencia, las células se multiplican fuera de control y se vuelven cancerosas.
¿Qué tipos de retinoblastoma existen?
Hay dos tipos principales de retinoblastoma, en función del cambio del gen RB1:
Hereditario: todas las células del cuerpo del niño tienen el cambio genético RB1. En este caso, los pacientes con este tipo de retinoblastoma son mucho más propensos a desarrollar tumores en ambos ojos y, también presentan un mayor riesgo de padecer algunos otros tipos de cáncer.
No hereditario: los cambios en el gen RB1 están solo en las células cancerosas. Estos pacientes desarrollan tumores en un solo ojo, y no presentan un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer.
Pero… ¿Por qué es relevante hablar de esta patología?
Actualmente, esta patología representa el 13% del cáncer infantil en el primer año de vida en Estados unidos. La edad media de diagnóstico es de los 18-20 meses de edad y la tasa de mortalidad del retinoblastoma sin tratamiento es del 99% además, los pacientes mueren en un lapso de 1-2 años. En Colombia, por ejemplo, se presentan alrededor de 45 casos nuevos al año.
Aunque identificar esta patología puede resultar un poco sencillo, existen algunos síntomas y signos que nos pueden ayudar a realizar un diagnóstico más certero y por consiguiente brindar un mejor manejo inicial y poder así evitar complicaciones a corto y largo plazo en nuestros pacientes.
¿Cuál es la clínica del retinoblastoma?
Clínicamente, se puede presentar con leucocoria, estrabismo, nistagmos, ojo rojo, visión disminuida e inflamación ocular.
También, se pueden presentar síntomas como la presencia de anorexia, pérdida de peso acelerado, vómitos, dolor de cabeza, deterioro neurológico, masa orbitaria o masa en tejidos blandos, siendo todos los anteriores signos y síntomas en niños con enfermedad metastásica.
Recordemos que esta patología es más común en pacientes pediátricos y para su diagnóstico temprano es muy importante conocer los signos clínicos para tener una sospecha diagnostica más certera.
¿Cómo puedo diagnosticarlo?
La sospecha diagnóstica inicial del retinoblastoma es realmente sencilla, sumado a la clínica que puede o no presentar el paciente. En los recién nacidos y en pacientes pediátricos se debe realizar un examen físico completo y este incluye realizar el reflejo rojo pupilar.
La realización de esta prueba es fácil y no requiere más que un oftalmoscopio: la luz debe de dirigirse a las estructuras transparentes del ojo, que incluye la córnea, el humor acuoso, el cristalino y el humor vítreo; esta luz se refleja en el fondo del ojo y se visualiza en la pupila del paciente. Si hay alguna anormalidad, impedirá que la luz ingrese y produzca el reflejo, puede ser por cuerpos extraños en la superficie ocular, cataratas, opacidades en la córnea y/o vítreo, coloboma de coroides, enfermedad de Coats, glaucoma, retinoblastoma, desprendimiento de retina o enfermedades sistémicas con manifestaciones oculares.
El reflejo rojo se debe comparar de forma simultánea, debe producirse en ambos ojos y debe ser simétrico, sin manchas u opacidades. Un reflejo marcadamente disminuido o la presencia de un reflejo blanco (leucocoria) o asimétrico es considerado anormal y una indicación para referir al niño a un oftalmólogo.
Aunque el reflejo rojo pude verse afectado por múltiples patologías, la sospecha diagnóstica más importante es el retinoblastoma, debido a la evolución natural de la enfermedad y el riesgo de mortalidad y complicaciones para el paciente y su familia.
Recordemos que el retinoblastoma es una enfermedad con alta mortalidad si no se recibe tratamiento oportuno, es más común en pacientes menores de 3 años y su diagnóstico de forma temprana puede realizarse durante una consulta normal al realizar un reflejo rojo pupilar.
Ya que conoces un poco más sobre esta patología, recuerdas sus causas y síntomas, te invitamos a que compartas el artículo con tus colegas. Además, cuéntanos en los comentarios si ha llegado a tu consultorio un paciente presentando el retinoblastoma y cuál ha sido tu tratamiento respecto a esta patología.
Referencias:
- González M. Gaviria M. López M. Escudero P.A.d · Bravo A. Vargas S. Eye Salvage with Intra-Arterial and Intra-Vitreal Chemotherapy in Patients with Retinoblastoma: 8-Year Single-Institution Experience in Colombia. 2021
- Rodriguez J. Ramirez M. La importancia del reflejo rojo. Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría. 2012
- Retinoblastoma. Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª edición. 2022
- Boyd K. What Is Retinoblastoma?. American Academy of Ophthalmology. 2022